Dicha extracción se realiza a los tres días de vida del bebé, tras 48 horas de inicio de la alimentación proteica. Se recomienda que la recogida no se haga antes de las 48 horas por la posibilidad de falsos positivos y negativos.
Los padres deben ser informados acerca de: las características de la técnica, beneficios y riesgos del cribado neonatal, como y cuando recibirán el resultado de las pruebas realizadas.
Material necesario:
- Lanceta o aguja para provocar el sangrado (punción del talón o venopunción) y papel absorbente para la recogida de orina.
- Impreso de solicitud de análisis.
- Sobre preimpreso con franqueo pagado para el envío de las muestras.
Es muy importante conseguir una buena calidad en la recogida y aunque se puede realizar en el domicilio (técnica por punción del talón ya que la venopunción deberá ser realizada por personal sanitario) lo aconsejable es que sea realizado por personal sanitario ya que, por su formación y experiencia, obtienen mejores muestras y consiguen un menor índice de repeticiones.
En caso de realizarse por punción del talón:
- Masajear el pie del bebé para calentarlo previo a la punción.
- Aplicar alcohol y dejar que seque bien.
- Obtener la muestra de la zona externa del talón, nunca de la línea media.
- La punción se realizará de manera firme. Puede realizarse la punción dos veces, en forma de cruz para facilitar el sangrado. No llenar otro círculo hasta que el anterior y la sangre traspase al otro lado y la superficie de la sangre sea igual en ambos lados del papel.
Para la muestra de orina:
- Debe recogerse al mismo tiempo que la sangre.
- El bebé debe estar limpio, sin talcos, cremas ni aceites.
- La muestra no debe estar contaminada con restos fecales. En tal caso debe emplearse otro papel absorbente.
- Dejar secar las muestras a temperatura ambiente y a la sombra por lo menos cuatro horas antes de enviarlas.
- Por último, enviar las muestras junto con los datos solicitados del bebé. Es importante que los datos vayan bien cubiertos para prevenir repeticiones innecesarias.
Para que una enfermedad sea incluida en el programa de detección precoz neonatal debe cumplir una serie de características:
- La enfermedad cursa con morbilidad mental o física severa y/o mortalidad si no se diagnostica en el período neonatal.
- La búsqueda clínica mediante un simple examen físico no es efectiva y no identifica la enfermedad en este período.
- Existe un tratamiento efectivo disponible.
- El tratamiento precoz mejora significativamente el pronóstico.
- La enfermedad tiene una incidencia relativamente elevada: <1 por 10.000-15.000 recién nacidos.
Entre las enfermedades incluidas en algunos de los programas de cribado neonatal europeos:
- Hiperfenilalaninemias
- Hipotiroidismo congénito
- Galactosemia
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Hemoglobinopatías
- Deficiencia de biotinidasa
- Enfermedad de jarabe de arce
- Homocistinuria
- Fibrosis quística
- Defectos de la beta-oxidación de ácidos grasos de cadena media
- Tirosinemia
Es importante contactar con el laboratorio en caso de no haber recibido el resultado de las pruebas en los 30 días posteriores.
En caso de alguna alteración en la recogida de las muestras los padres serán informados para volver a realizarse dicha recogida.
Si se sospechase alguna de las enfermedades anteriores los padres serán informados para que el recién nacido comience con el tratamiento lo más precozmente posible.
Alba Martínez
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